עמותת חולי בישראל GNE
עמותת GNEM בישראל מיצגת את כלל חולי GNE Myopathy בארץ וחזונה לפעול לשיפור איכות חיי החולים, מיצוי זכויותיהם ומציאת מזור למחלה.
מטרות:
- הפעלת מערך הסברה להעלאת המודעות הציבורית למחלה ומשמעויותיה, ולשיפור מתמיד
של סל הזכויות והטיפולים. - הענקת שירותי תמיכה, ידע, ומידע שיסייעו במיצוי זכויות החולים וקרוביהם, וישפרו את איכות חייהם.
לעמותה יש קבוצת WhatssApp פעילה, ניתן להצטרף אליה כדי להתעדכן באופן שוטף, לחלוק וללמוד. - קידום והפעלת מערך שירותים תומכים רב תחומיים לכלל החולים וקרוביהם.
- קידום המחקר ושיתוף הפעולה בין החוקרים וגופי המחקר בארץ ובעולם על מנת למצוא טיפול
בתסמיני המחלה ומציאת מזור למחלה.
לתמיכה יעוץ ומידע נוסף
יו"ר העמותה -מאיה דוידוביץ כהן 052-3677019 – משנה ליו"ר – גיא רצון – 051-2233614
מהי מיופתיה מסוג GNE?
מיופתיה מסוג GNE הינה מיופתיה שמתחילה בקצה הגפיים.
זוהי מחלה גנטית נדירה אשר מתבטאת בהתחלה בחולשה בכפות הרגליים.
מחלה זו אינה משפיעה על אורך החיים ואינה גורמת למוות.
בממוצע המחלה גורמת למגבלות פיסיות משמעותיות תוך שני עשורים מהתחלת התסמינים הראשוניים.
התסמינים מתחילים לרוב, בין העשור השני לשלישי, סביב גיל 30. המחלה נמצאה בקרב כל המינים, לאומים ובכל העולם.
למרות זאת, מחקרים* הראו שכיחות גבוהה יותר של חולים באוכלוסיות
מהמזרח התיכון ואסיה, בעיקר בקרב יהודים, איראנים, אוזבקים, ערבים, מזרח הודו ויפן.
* פרטים נוספים על מחקרים ניתן לעיין ב: clinicaltrials.gov ID: NCT01784679 an NCT01417533.