עמותת
HIBM / GNE
ישראל

HIBM / GNE

מיופתיה GNE, היא מחלת שרירים גנטית נדירה, חמורה, מתקדמת לאט, הנגרמת על ידי מוטציות בגן GNE.

מיופתיה GNE

מיופתיה GNE או (GNEM) גורמת לחולשה וניוון שרירי הרגליים והידיים.
התסמינים הראשונים מתרחשים ככלל בקרב בגירים צעירים (בדרך כלל בשנות העשרים או השלושים שלהם), אך נצפו מטופלים שהמחלה אצלם החלה מאוחר יותר. תחילה מבחינים בהתגברות של מעידות וקושי לטפס מדרגות, בגלל צניחת כף הרגל (צניחה של קדמת כף הרגל בגין חולשה).

לתרומה לעמותה

החמרה

המחלה מחמירה עם הזמן ועלולה לגרום לחולשה של שרירי הרגל העליונים, עם קשיים לטפס במדרגות או לקום מישיבה וחולשה של שרירי הידיים והכתפיים. אולם אפילו בשלבים מאוחרים יותר, שריר הירך הארבע-ראשי נשאר ככלל חזק.
החומרה וקצב ההתקדמות שונים מאוד אפילו בתוך משפחות, אבל מיופתיה GNE גורמת תכופות לנכות ולאובדן יכולת ההליכה בשלב מאוחר יותר בחיים.
הלב ושרירי הנשימה הדיבור והבליעה בדרך כלל אינם נפגעים על ידי מיופתיה GNE.

סגירת תפריט